Recuperare parolă   Nu aveţi cont? Cont nou   Cum Comand   Contact
Caută analize medicale ...
Analize medicale » Biologie moleculara » Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7)

Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7)

Categoria: Biologie moleculara

Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7) se face de catre:
Femei, Barbati, Copii,

Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7) se face in:
Boala Werdnig-Hoffmann, Atrofia spinala musculara acuta, Boala Dubowitz, Boala Wohlfart-Kugelberg-Welander,

Vizeaza sanatatea:
Muschi, Maduva spinarii, Nervi,

Durata aproximativa pentru efectuarea Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7):
10 - 14 Zile

Pretul aproximativ pentru efectuarea Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7):
100 - 150 euro



   Despre Atrofia musculara spinala :

Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nucleii trunchiului cerebral.


   Variații fiziologice Atrofia musculara spinala :

Un procent de pana la 4% din populatia generala prezinta doua gene SMN1 pe acelasi cromozom. In cazul unei astfel de situatii analiza dozajului genic nu va putea identifica starea de purtator asimptomatic al bolii


   Limite și interferențe Atrofia musculara spinala :

Secventierea nu poate stabili daca o mutatie punctiforma este situata in cadrul genei SMN1 sau SMN2 decat in situatiile in care una din aceste doua gene este absenta. Identificarea unei mutatii raportate anterior la mai mult de o persoana afectata de boala dovedeste ca mutatia este localizata in gena SMN1.


   Metoda folosită pentru determinarea Atrofia musculara spinala :

1. Analiza deletiilor/duplicatiilor MLPA  pentru identificarea deletiilor exonilor 7 si 8 ale genei SMN1;

2. Secventierea intregii gene  SMN1 oentru identificarea mutatiilor intragenice;

3. PCR cantitativ pentru stabilirea numarului de copii ale genei SMN2;

4. Analiza dozajului genic PCR-bazata pentru identificarea numarului de copii ale genei SMN1 si depistarea starii de purtator asimptomatic


   Specificații privind Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7):

Specimen recoltat – sange venos.

Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant.

Cantitate recoltata -  5 mL sange.

Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC


   Riscuri în Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7):

Riscurile efectuarii acestui test sunt minimine si totusi pacientul poate lesina sau ameti in momentul introducerii acului in vena. De asemenea, locul in care a fost introdus acul poate sangera ambundent iar ulterior se poate forma o acumulare de sange, un hematom, care va rezulta intr-o vanataie. Persoanele care sunt constiente ca sufera de o afectiune care impiedica coagularea normala a sangelui trebuie sa-l informeze pe medic pentru a evita eventuale complicatii.


Atentionare!

Valorile normale ale analizelor sunt exprimate ca o medie, care este calculata pe baza valorilor obtinute prin testarea populatiei sanatoase. 95 % dintre oameni au valorile incadrate intre limitele denumite “normale”. Cu toate acestea, valorile medii sunt diferite la barbati si la femei, si variaza odata cu varsta. Pentru anumite analize, valorile normale variaza in functie de laborator. Atunci cand un pacient primeste rezultatul analizelor, laboratorul ofera si intervalul de valori normale proprii pentru acea determinare. Valorile listate pe acest site sunt cele tipice, insa din cauza variatiilor aparute in laboratoare, trebuie sa consultati medicul in ceea ce priveste semnificatia propriilor rezultate!


Produse nou recomandate
Oferte şi Reduceri



Sfatul farmacistului
Sfatul farmcistului Corlentor si stressclim forte
Corlentor si stressclim forte

Buna ziua! De curand am fost diagnosticatã cu tahicardie sinusala ... Buna ziua! Tineti cont de recomandarea medicului si luati-va constant ...


Sfatul farmcistului Este bun pt diabetici ?
Este bun pt diabetici ?

Este bun pt o rosatura la picior, fiind diabetic ? ... Buna ziua! Da, puteti folosi unguent ichtiolat, insa daca nu obtineti ...




Sfatul farmcistului alcool
alcool

va rog sa imi spuneti daca picaturile antialcool se pot pune in cafea ... Buna ziua! In cafea nu este indicat sa le adaugati, pentru ca li se v ...